• 1、2岁孩子手掌不断长出黄疙瘩，原来是患上了罕见病
• 2、2岁娃手上不断长小疙瘩，医生：可能心梗脑梗甚至……
• 3、猫咪皮肤有肿块，除肿瘤还可能是「疝气」，了解下症状与治疗方法

2岁孩子手掌不断长出黄疙瘩，原来是患上了罕见病

文/图 羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 谢伽蔚

2月28日是第十五个“国际罕见病日”，今年的主题是——因罕而聚，明天更好。在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

近日，南方医科大学皮肤病医院的儿童罕见遗传性皮肤病中心刚接诊了一名家族性高胆固醇血症的患儿。该中心林志淼教授表示，早期确诊该疾病，进行积极血脂的控制和干预，对于该病预后的改善极为重要。若该患儿被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。

患儿手掌不断出现黄疙瘩

据记者了解，皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包括儿童神经系统疾病）。常见的皮肤罕见疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、神经纤维瘤病等。皮肤罕见疾病是一组极为庞杂疾病（包含近两千种遗传病），多数诊断及治疗困难，正确诊断对于不少皮肤罕见病的长期控制，避免严重并发症发生及家族再遗传具有重要意义。

近日，南方医科大学皮肤病医院成立了——儿童罕见遗传性皮肤病中心。

该中心林志淼教授向记者介绍，最近刚接诊到一名家族性高胆固醇血症的患儿。该名患儿只有两岁，近半年来，手掌不断出现黄色小疙瘩。“孩子平时偏食，爱吃鸡蛋，却不爱吃蔬菜和水果。”孩子妈妈说。通过相关检查发现，患儿双手掌多个黄色扁平丘疹，位于手指指节纹中。而胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂蛋白明显增高。

林志淼教授指出，该名患儿皮肤表现为扁平黄瘤，最终确诊为“家族性高胆固醇血症”，很可能是隐性遗传所致。“早期确诊该疾病，进行积极血脂的控制和干预，对于该病预后的改善极为重要。若该患儿被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。”林志淼教授说。

罕见病在诊断上并不容易，易漏诊或误诊。据记者了解，南方医科大学皮肤病医院成立儿童罕见遗传性皮肤病中心就是为了帮助患者明确诊断，这里具有完整的基因检测、报告解读、遗传咨询及产前诊断能力，可以“一站式”解决患者的诊断、治疗指导及避免家族再遗传。

据林志淼教授介绍，中心在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征，并且在国际上首先确定了8种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机制，开发了一种遗传性鱼鳞病的治疗药物（专利授权），并且自制多种外用药物治疗角化性遗传病、镶嵌性皮肤病及儿童血管瘤/脉管畸形等；在咖啡斑、神经纤维瘤病、结节性硬化症、掌跖角化症、遗传性鱼鳞病、遗传性色素异常、遗传性脱发疾病方面有较为丰富的诊疗经验。

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2岁娃手上不断长小疙瘩，医生：可能心梗脑梗甚至……

“只要耐得住烦，

皮肤病没什么大事”

这是很多人的想法

2岁男童小帅（化名）的妈妈

本来也是这样想的

但是没想到……

小帅妈妈发现，近半年来，孩子的手掌不断出现黄色小疙瘩，带到南方医科大学皮肤病医院（广东省皮肤病医院）就诊。本以为把这些小疙瘩去掉就没事了，可是在检查时，该院皮肤性病研究所常务副所长、主任医师林志淼教授看到，孩子双手掌上有多个位于手指指节纹中的黄色扁平丘疹，他没急着开治疗单，反而问起孩子的生活情况。

“他平时偏食，鸡蛋吃得较多，但很不爱吃蔬菜、水果，”小帅妈妈说，医生点着头，开出血液检查。检查结果显示小帅的血清胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂蛋白明显增高，“说是扁平黄瘤，我还有点懵。”

最终确诊小帅患的是家族性高胆固醇血症，很可能是隐性遗传所致。

林志淼教授解释，这是一种儿童罕见遗传性皮肤病，如果被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。

小帅妈妈得知后，吓出一身汗。幸运的是，小帅早期确诊该疾病，只要进行积极血脂的控制和干预，预后会有较显著的改善。

小帅手掌的扁平黄瘤

很多人不知道，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，而皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包括儿童神经系统疾病）。

“其实皮肤罕见疾病是一组极为庞杂疾病，约含近2000种遗传病，”林志淼教授坦言，很多人只知罕见病发病率很低，很少见，却并不了解罕见病往往慢性、严重甚至常常危及生命。

据林志淼教授介绍，常见的皮肤罕见疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、神经纤维瘤病等等，需要正确诊断，长期控制，才能尽量一则避免发生严重并发症，二则避免家族再遗传。

资料：广州日报、新晚报

编辑：黄湄

猫咪皮肤有肿块，除肿瘤还可能是「疝气」，了解下症状与治疗方法

当发现猫咪肚子有软软的突出来，是很奇怪的包块，不像是赘肉，家长总会不禁的想：自家猫咪明明不胖，但是为什么肚皮却垂下来？总不会是肿瘤吧？

通常情况这个内容物可移动，在肿胀根部还可能摸到它们的肚子上有个小洞，尤其是猫咪肚子朝上躺下的时候，家长还可以用手轻轻将肿块内容物推回腹腔，以至于家长认为这一定是肿瘤，还会担心威胁生命。

别慌，其实还有可能是疝气。疝气很多情况下都会被家长们误认为肿瘤等疾病。宠小爱今天就为家长们介绍这则由宠爱国际骨科专家「程胜春」院长接诊的一则「猫腹壁疝」病例，来了解下吧：

〖 宠 爱 国 际 病 历 本 〗

• 宠物名：lucky/流浪猫
• 性别：女孩
• 年龄：1岁
• 品种：三花猫
• 体重：3kg

主诉病史

11日夜间几名志愿者送到我院，

一只1岁左右的雌性三花猫，

因被车撞，身上已经冰凉，

心率一般，左后肢不敢着地，

阴门有流血，十分痛苦，

紧急进行吸氧，

待猫咪稳定后进行全身检查。

医院检查

临床检查：T36.5摄氏度，体温偏低、精神低落，后腿外侧有掉毛及破溃、局部有肿胀。存在炎症反应或应激反应。

实验室检查：

车祸当天，

DR显示骨盆骨折，并给予输液，对症消炎、止血和止疼。

其他未见异常。

随后安排住院治疗，

猫咪4天后精神好转，能吃少量营养罐头，

给予通便药后可排便，WBC23.1↑，

感染同比刚来时下降了，情况全部好转，

就在大家为它高兴之时…

突然发现猫咪的双后肢水肿，

两侧腹股沟之间明显肿胀，

还有一处一元硬币大小的皮肤坏死，

触摸软软的团块状，且猫咪不让摸，

于是紧急进一步检查。

DR显示膀胱在腹腔外

腹直肌和耻骨已经分离

为典型的腹壁疝

是车祸造成肌肉撕裂引起

膀胱移位到皮下⬇️

B超显示肿胀物里面是

膀胱和部分大网膜

初步诊断

触诊发现隆起处为腹腔内容物

在DR和B超诊断下确诊为

「猫腹壁疝」

内容物为膀胱和部分大网膜

治疗方案

紧急进行手术，

将膀胱进行复位，

并且修补疝孔，

常规进行关腹。

皮下有淤血，并出现水肿情况，猫咪的疝内容物为膀胱。

膀胱与疝轮已经黏连，尿道、输卵管均折弯。

手术后对症消炎、止血、止疼，术后第一天食欲尚可，大小便正常。后续每日换药，术后恢复很快，术后第七天术部愈合良好，可拆线后出院，如今lucky已经被志愿者收养，身体恢复的生活状态、食欲正常。

病例讨论

猫腹壁疝属于猫疝气，疝气是指某个脏器或组织离开了正常位置，进入到另外一个位置的现象。

通常导致疝气的原因有：

➤ 先天性疾病

➤ 外伤导致疝孔形成

➤ 腹壁肌肉薄弱

➤ 怀孕/慢性腹胀等

图|疝的形成|网络

其中猫腹壁疝成因：通常是由外伤或腹壁肌肉薄弱导致出现疝孔，腹腔内容物进入疝孔形成疝气。

疝气大小和创伤导致的疝孔大小有关。

常见的腹壁疝症状有：呕吐、精神萎靡、食欲下降等并发症状，并有可能是因为肠道和器官的套嵌而出现。

建议及时手术修复。

图|网络

宠爱国际内分泌科

该科室承担内分泌代谢病的诊疗、保健任务，拥有日本富士AU10V动物内分泌分析仪等设备。宠爱国际是国内较早设立小动物内科专科门诊的医院，在小动物内科诊疗领域享有盛名。特色门诊包括内分泌腺体肿瘤摘除手术，肾上腺肿瘤，甲状腺肿瘤，副甲状腺肿瘤，胰脏肿瘤摘除，内分泌疾病药物调控，生长激素不足/过多，甲状腺功能低下/亢进，库兴氏症/爱迪生氏症，糖尿病调理，肾上腺脑积水门诊等，同时充分发挥医院的综合优势，组建“多学科合作综合治疗团队”，如与普外科、内镜中心、麻醉科、ICU等多团队合作开展了外科治疗糖尿病及其它内分泌疾病并发症；与康复理疗科合作开展肥胖、糖尿病、酮症酸中毒等的营养治疗；与泌尿外科多团队合作，在肾上腺病变的筛查及内分泌高血压的诊治方面成效明显；与超声诊断科、磁共振与CT影像中心、病理科合作，在甲状腺结节的良恶性鉴别方面进一步形成特色；与神经外科合作, 提高了垂体疾病的诊治水平；与普外科合作，联合治疗胰腺内分泌肿瘤等。联合我院外科（胃肠道内分泌肿瘤、甲状腺肿瘤，甲状旁腺肿瘤）、泌尿外科（肾上腺肿瘤）、脑外科（垂体肿瘤）的综合优势，建立 “内分泌肿瘤学科群”，提高了临床处理内分泌疾病的能力。在各项疾病诊疗的过程中，良好的疗效显示出宠爱国际内分泌诊疗中心的诊治特色优势。

宠爱国际微创手术及介入科

该科室引进富士4450内窥镜和中国内镜二代动物专用镜，进行雌性动物绝育手术、雄性动物腹腔内隐睾、辅助治疗膀胱结石及胃肠手术、胆囊摘除、腹腔探查、腹腔肿瘤及病理组织取样、食道胃十二指肠结肠检查及采样等多种手术，为病理学检查、病毒基因检测、免疫组化等提供微创采样支持。擅长小动物内窥镜诊疗，肿瘤微创介入治疗，放射性粒子植入治疗，镜下肿瘤穿刺活检，输液港植入术，肿瘤治疗，动脉插管技术，全脑血管造影，内窥镜检查食道缩小器扩张矫正术，内窥镜检查组织活体纹检查，螺旋诊断，胃、小肠、大肠诊断内窥镜/清除物等。宠爱国际是中国大陆较早引入腹腔镜的动物医院，更是较早开展微创绝育及腹腔内隐睾、腹腔探查的动物医院。与传统的开腹绝育术相比，腹腔镜绝育术可减少手术应激和术后疼痛，并拥有更小切口、更短恢复时间。

预防方案及康复后保健措施

患有疝气的猫咪通常如何治疗？

通常情况下，疝气会根据所在位置进行命名，除腹壁疝外，还有五种常见疝气：

①心包疝：腹部内容物进入心包中；

②膈疝：腹部内容物进入胸腔中；

③裂孔疝：胃/下食道从食道开口进入胸腔；

④脐疝：肚脐处皮下突出腹部内容物；

⑤腹股沟疝：腹部内容物通过腹股沟进入皮下。

很多家长可能会将疝气误认为肿瘤等疾病，引起恐慌。这是因为疝气刚出现时，疝孔很小很难被家长发现；随着时间的推移，疝可能变得越来越大。

疝气一般需要通过手术治疗，将组织和器官退回原位，并用周围肌肉组织修复疝孔；

很小的疝气，或者没有临床症状的特殊疝气，可咨询医生后维持治疗。

手术后需要如何护理及预后呢？

首先要消炎止疼，伤口护理。

其次限制活动，避免恢复期间伤口裂开，特别是疝孔较大的修补手术。

最后手术治疗后一般恢复良好，少见并发症。

好的，谢谢医生。

主治医师